北京协和医院副院长张抒扬至今都无法忘记17年前接诊的一位罕见病患者。

一名19岁的女大学生因严重胸间区疼痛来到协和。她发现,女生的胳膊、关节、大腿都是黄素瘤,经心电图、基因检测,发现患者得的是她只在书里见过的罕见病——纯合子家族性高胆固醇血症。

在没有治疗办法的情况下,经专家会诊,决定进行冠状动脉搭桥术。但最终,患者没有活着走下手术台。张抒扬至今回想还忍不住哽咽,“每当这个时候,医生内心的痛苦,不次于患者和患者亲人。”

在日前召开的第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上,张抒扬的这段往事,打动了很多人。

北京协和医院副院长张抒扬

其实,如果不是三年前火爆全球的冰桶挑战让“渐冻人症”被关注,恐怕“罕见病”至今也不会被社会广泛知晓。

封面新闻了解到,目前世界已知罕见病达7000多种,人数超3亿。中国估计有2000多万罕见病患者发病。由于科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物不在医保体系等问题,罕见病患者一出生便面临“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的种种窘境。

罕见病诊断率低,且缺乏有效治疗手段

黄如方,假性软骨发育不全症的罕见病患者。

他见证了过去十年,公众对罕见病的认知从无到有。“十年前我们在大街上发罕见病科普资料时,很多人连罕见病都没听说过。不仅公众,就连医生也知之甚少,但如今罕见病已广为人知”。

黄如方在30年求医历程中,曾有过漫长误诊经历。很长一段时间,妈妈频繁背着他走路去三四公里外的医院针灸治疗,两条腿扎满了针,很长时间不能动。“现在知道这是错误的方法,我原本不需承受这样的痛苦。”

不过,黄如方感到欣慰的是,改变正在发生。他发起成立的罕见病患者组织——罕见病发展中心每天都接到来自患者的电话和邮件,有人确诊,有人正接受治疗。他据此判断,罕见病患者诊断率过去十年已显著提高。

但不容忽视的是,依然有很多罕见病患者未得到诊断。北京协和医院副院长张抒扬指出,罕见病通常病情进展较迅速,愈后不佳,而大部分临床医生对罕见病知识知之甚少,临床诊疗技术落后于常见病,因此太多患者还没有得到诊断。

黄如方,假性软骨发育不全症患者。他见证了过去十年,公众对罕见病的认知

甲型血友病约11万人,但目前诊断治疗率只有10%左右

以血友病为例,专注于罕见病药物研发的跨国药企夏尔中国总经理丛凡介绍,中国现有甲型血友病约11万人,但目前诊断治疗率只有10%左右。

对医生来说,罕见病患者确诊后无药可治,是他们更不愿面对的。如今,全球只有5%的罕见病有有效治疗方法,黄如方患的假性软骨发育不全症就属于剩下的95%。

从医30年,张抒扬看过无数患者四处求医无果,带着希望来到协和医院。他们为一些患者作出了诊断,但却发现中国甚至世界上都没有有效的治疗药物。

仅5%罕见病有药可医,但患者无力承担高额药费

治疗罕见病药物被称为孤儿药。丛凡指出,人均研发成本约为常见药物的25倍,因此少有企业愿投资开展罕见病药物的研发,这也是它被称为孤儿药的原因。

5%的罕见病有有效药,但由于费用昂贵,且通常不在医保中,患者往往无力承担,无法得到治疗。以可能导致严重神经肌肉病变的庞贝病为例,据媒体报道,一款名为美而赞的药是全球首个也是目前唯一针对该病根本病因的治疗药,但50毫克一支,国内售5645元,患者每公斤体重需20毫克。一个三岁儿童每次约需5支,每月注射2次,一个月花费超5万,且需终身用药。

近年,各级医保部门陆续出台罕见病药物纳入医保的举措。以血友病为例,2017年版医保药品目录调整了对相关限制,意味着血友病患者可使用世界最先进的药物。

“虽然这样的力度在大环境和患者体量上来讲还不够,但在很大程度上激励了患者对药物可及层面的期待。”黄如方说。

不只中国,欧盟也面临着同样难题

国际罕见病与孤儿药大会(ICORD)主席 Manuel Posada博士告诉封面新闻,欧盟是全民医保,但与中国在可负担性上面临着同样问题,“大伞撑不住那么多人”。

美国如何解决孤儿药可负担问题? Whitehead生物医学研究所、麻省理工学院Harvey Lodish教授提到,美国的孤儿药都被医保覆盖,但并不是每人都有医保。在美国可能更大问题在于谁有医保,是通过工作或是单独购买,并不是全民医保。他的孙子就是罕见病患者,一年治疗费用达三十万美金。

“我坚信医保部门陆续会将更多罕见病优秀治疗方案,纳入保险支付体系。”黄如方期待地说。

我国罕见病注册登记平台,拟三年内建成

据了解,目前全球已有30多个国家立法保障罕见病的用药及治疗,不仅美、日等发达国家出台了相关政策,俄罗斯等发展中国家也相继推出罕见病政策。

近年来,中国也频繁出台罕见病相关政策。2015年底,国家卫计委成立国家罕见病专家委员会,推动卫生领域给予罕见病议题的全方位解决,包括制定罕见病定义、推动罕见病名录出台。

过去三年,国家食药监总局陆续出台多个罕见病用药的市场准入和审批政策,包括加快审批、单独排队、全球临床实验的相互认可、免临床,对孤儿药审批流程简化。

“这可有效推动国外更多罕见病的产品以更低成本、更快速度进入中国,让中国患者可以用到这些产品。”黄如方评价说。

此外,科技部“十三五”国家重点研发计划也高度重视罕见病研究,为罕见病投入大量资金支持。

论坛上,张抒扬透露,中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统,开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。

黄如方说,罕见病患者数量非常少,在科研、药物研发过程中,数据和研究是非常重要的,但对罕见病注册,很多患者并不积极。黄如方呼吁罕见病患者积极参与到科研中,贡献自己的数据。”

对罕见病群体的歧视,仍有待消除

对罕见病患者来说,不被社会接纳是另一个难题。黄如方举例说,像白化病常常被一些幼儿园拒绝,因为大家不愿跟这样的小朋友一起读书。还有脆骨病群体,因为容易骨折,学校和就业单位也不愿接收,“非常多的罕见病群体都比较自卑,我也是。”

而且,鲜有人关注和考虑罕见病患者该如何高质量生活。在多年关注罕见病群体的经历中,黄如方观察到,因为没有有效治疗方案,很多罕见病患者往往选择放弃。他呼吁所有患者和家庭,面对严峻的现实,要以提高生活质量为核心去看待疾病。

ICORD主席Manuel Posada同样认为,对罕见病患者,不仅需要他们生存下去,还需要他们茁壮成长、幸福生活。